Расчет вероятности наследования гена

Расчет вероятности наследования гена


Итак, сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления (закон Моргана). Полное сцепление встречается редко, обычно – неполное, из-за влияния кроссинговера (перекрещивания и обмена участками гомологичных хромосом в процессе мейоза). То есть, гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами.

За указанный период, составляющий примерно 6 /? всего времени существования жизни на нашей планете, произошли эволюционные преобразования, предопределившие лицо современного органического мира и, следовательно, появление человека. Знакомство с важнейшими из них помогает понять стратегию жизни. Организмы, которые появились первыми, современная наука называет прокариотами. Это одноклеточные существа, отличающиеся относительной простотой строения и функций.

Ген Эксперт


Допустим, риск развития данного заболевания в изучаемой группе выше чем в общей популяции в 1,5 раза. Это значит, что страдать от ишемической болезни сердца будет, предположительно, на 50% больше людей с высоким холестерином по сравнению с людьми из общей популяции. Такой процент не абсолютно точен, то есть, если наблюдать в течение жизни за людьми из выбранных групп, можно обнаружить что болезнь возникнет, к примеру, у 52% пациентов из группы с высоким холестерином.

Учащиеся должны помнить, что наследуются гены, а не признаки. Упражнение 1. Одна из пород кур отличается укороченными ногами (такие куры не разрывают огородов).

Этот признак – доминирующий. Управляющий им ген вызывает одновременно и укорочение клюва. При этом у гомозиготных цыплят клюв так мал, что они не в состоянии пробить яичную скорлупу и гибнут, не вылупившись из яйца. В инкубаторе хозяйства, разводящего только коротконогих кур, получено 3000 цыплят.

Это означает, что гетерозигота по мутации, вызывающей эктродактилию кисти, имеет 30% шансов не проявиться в фенотипе. На родословной показано несколько человек, несущих мутантный ген, но не проявляющих этого (т.е. порок не полностью пенетрантный): I-1 или I-2 (предположим отсутствие соматического или полового мозаицизма) и II-3. Если консультирующийся — III-4, дочь известного больного гетерозиготного носителя, она, возможно, избежала наследования мутантного аллеля от больной матери или унаследовала его, но не проявила в фенотипе, поскольку пенетрантность при этом заболевании неполная. Существуют две возможности .

Переоткрытие законов Менделя вызвало глубокий интерес к изучению закономерностей наследования признаков и способствовало быстрому развитию генетики. В 1902 г. немецкий цитолог и эмбриолог Т. Б о в е р и представил доказательства участия хромосом в процессах передачи наследственной информации. Он показал, например, что нормальное развитие морского ежа возможно лишь при наличии всех хромосом.

Задания по генетике на ЕГЭ по биологии


В этой статье изложены теоретические основы генетики . необходимые для успешной подготовки к заданию С6, а также рассмотрены решения задач всех типов и приведены примеры для самостоятельной работы.

Ген — это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка. Ген — это структурная и функциональная единица наследственности. Аллельные гены (аллели) — разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака.

Наследственность и характер


Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы. Но одновременно наследственность допускает и вариации. Ведь некоторые гены существуют в нескольких формах, подобно тому, как есть разные формы гена, определяющего цвет глаз. Генотип конкретного человека содержит два экземпляра каждого гена – один унаследован от отца, другой – от матери.

1. Предположим, что один из родителей (I2) ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием решил вступить в новый брак. При этом предполагается, что супруги, имеющие больного ребенка (II3) с аутосомно-рецессивным заболеванием, являются гетерозиготными носителями мугантного аллеля (то есть, вероятность их гетерозиготности равна 1) Для расчета риска рождения ребенка с этим заболеванием в новой семье возникает необходимость определения вероятности гетерозиготного носительства мутации у нового партнера (I3).

Полигибридное скрещивание


Расщепление в F 2 открыло принципиально важное явление, а именно: признаки скрещивающихся форм не пропадают в поколениях, а сохраняются; при дигибридном скрещивании обе аллельные пары, находящиеся в негомологичных парах хромосом, наследуются независимо друг от друга и вступают во все возможные комбинации с равной вероятностью, давая расщепление во втором поколении по фенотипу 9:3:3: 1 и по генотипу 1:2:2:4:1:2:1:2:1; явление расщепления и независимой комбинации разных пар аллелей генов обусловлено тем, что эти гены находятся в негомологичных хромосомах, которые случайно комбинируются при расхождении к полюсам в анафазе I мейоза. Эти основные положения, установленные генетическим и цитологическим методами, позволяют сделать следующий шаг в анализе закономерностей наследования: выяснить их общее значение при полигибридном скрещивании. Рассмотрим, например, тригибридное скрещивание.

Генетический ДНК анализ причин микрофтальма и анофтальма


Анофтальм/микрофтальм является признаком многих различных генетических аномалий, у 25% пациентов удается определять вид мутации. Самыми распространенными являются аномалии генов SOX2.

OTX2. VSX2. SIX6, PAX6. RAX. STRA6 . Гетерогенный тип наследования. SOX2, OTX2 и SIX6 — аутосомно-доминантный, VSX2, RAX и STRA6 — аутосомно-рецессивный тип наследования, некоторые мутации Х-сцепленные. Подтверждение клинического диагноза Консультация клинического генетика, расчет вероятности заболевания Пренатальная диагностика в семьях с известной мутацией Для ДНК, полученной из букального эпителия или из крови в ЭДТА, проводится двунаправленное секвенирование кодирующего региона SOX2 гена (единственный большой экзон), VSX2 (экзоны с 1 по 5), OTX2 (экзоны 3 по 5) и/или STRA6 (экзоны 2 — 19).

Правила наследования менделя


В научной литературе к заслугам Г. Менделя относят также установление ряда правил наследования признаков, часть из которых на самом деле была обнаружена предшественниками Г. Менделя. Первое правило — правило доминирования. Его суть сводится к тому, что из двух копий каждого гена, которые называются аллелями и содержатся в каждой клетке, одна может подавлять или маскировать проявление второй копии (аллеля).

Решение задач по общей и молекулярной генетике


Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена I A . I B . i . Явление, при котором имеется более чем два аллеля данного гена, называется множественным аллелизмом . Эти разнообразные аллельные состояния возникают путем мутаций одного локуса хромосомы, различающихся по своему фенотипическому проявлению. Комбинируясь в диплоидных клетках по два, могут образовывать 6 генотипов (00, АА, ВВ, А0, В0, АВ).

Заболевания этой группы наблюдаются в основном улиц мужского пола и возникают либо вследствие спорадической мутации, произошедшей в Х-хромосоме материнской гаметы, либо втом случае, если мать — гетерозиготная носительница патологаческой мутации. В ряде случаев, при отсутствии убедительных генеалогических данных, свидетельствующих о наличии Х-сцепленной сегрегации заболевания в семье, необходимо рассматривать эти две вероятности, задавая им определенные веса, Однозначное утверждение о гетерозиготном носительстве патологического гена матерью больного можно сделать в следующих случаях: 1) если женщина имеет больного сына и больного брага и/или дядю со стороны матери; 2) если женщина имеет двух больных сыновей; 3) если женщина является дочерью больного с Х-сцепленным рецессивным заболеванием.

Во всех остальных случаях, при невозможности выявления гетерозиготного носительства .

При скрещивании самки дрозофилы, дигетерозиготной по генам М и N. с рецессивным самцом получено следующее расщепление по фенотипу: MN. Mn. mN. mn – 47:3:3:47. Определить расстояние между генами М и N . У томатов признак высокого роста ( А ) доминирует над карликовым ( а ), а округлая форма плода ( В ) доминирует над грушевидной ( b ). Оба гена принадлежат к одной группе сцепления. При анализирующем скрещивании получено: 38% высоких растений с округлыми плодами, 42% карликовых растений с грушевидными плодами, 10% высоких растений с грушевидными плодами, 10% карликовых растений с округлыми плодами. При анализирующем скрещивании дигетерозиготы в потомстве произошло расщепление на четыре фенотипических класса в соотношении: 42,4% – AаBb.